Telset.id – Bayangkan jika teknologi bisa menyelamatkan nyawa bayi yang baru lahir dari penyakit genetik mematikan. Itulah yang baru saja terjadi dalam dunia medis, di mana tim dokter dan ilmuwan berhasil menerapkan terapi gen pertama yang dipersonalisasi untuk mengobati defisiensi CPS1—kondisi langka dengan tingkat kematian 50% dalam minggu pertama kehidupan.
Pasien dalam kasus bersejarah ini adalah KJ, seorang bayi yang lahir dengan defisiensi CPS1. Tanpa penanganan tepat, kondisi ini tidak hanya berisiko kematian tinggi, tetapi juga dapat menyebabkan kerusakan otak parah, keterlambatan perkembangan, hingga kebutuhan transplantasi hati. Namun, tim medis mengembangkan solusi revolusioner menggunakan teknologi CRISPR untuk memodifikasi DNA pasien secara spesifik.
Mengapa Terapi Ini Begitu Penting?
Defisiensi CPS1 adalah salah satu penyakit genetik langka yang sulit diobati. Sebelumnya, pasien hanya mengandalkan diet ketat dan obat-obatan untuk mengelola gejala. Namun, dengan pendekatan CRISPR, tim medis berhasil memperbaiki mutasi genetik penyebab penyakit secara langsung. Hasil penelitian ini telah dipublikasikan di The New England Journal of Medicine, dengan ulasan dari ahli yang pernah memimpin regulasi terapi gen di FDA.
Keberhasilan ini tidak datang dalam semalam. Terapi ini dibangun dari penelitian bertahun-tahun yang didanai pemerintah, termasuk penemuan CRISPR dan pemetaan genom manusia. “Ini adalah bukti bahwa sains bisa memberikan harapan bagi pasien dengan penyakit genetik yang sebelumnya dianggap tidak bisa diobati,” kata salah satu peneliti.
Baca Juga:
Masa Depan Pengobatan Genetik
Terapi CRISPR untuk KJ bukan hanya sekadar kesuksesan medis, tetapi juga membuka pintu bagi pengobatan penyakit genetik lainnya. Teknologi ini berpotensi digunakan untuk mengatasi sickle cell disease, cystic fibrosis, Huntington’s disease, dan muscular dystrophy. Bahkan, dua obat berbasis CRISPR telah disetujui FDA untuk pengobatan sickle cell disease.
Namun, tantangan masih ada. Biaya pengembangan terapi gen yang tinggi dan kompleksitas regulasi menjadi hambatan utama. Seperti yang terjadi dalam proyek penelitian Bill Gates, pendanaan besar diperlukan untuk terobosan medis semacam ini.
Meski demikian, kesuksesan terapi ini memberikan harapan baru bagi ribuan keluarga yang menghadapi penyakit genetik langka. Dengan perkembangan teknologi seperti rekayasa genetik, masa depan pengobatan semakin cerah.
