Telset.id – Google DeepMind meluncurkan platform AI bernama AlphaGenome Atlas yang berisi peta prediksi perubahan setiap huruf DNA dalam genom manusia. Para peneliti menyebut alat ini sebagai katalog paling komprehensif tentang bagaimana mutasi genetik memengaruhi biologi molekuler, yang dapat membantu mengungkap misteri genom manusia dan mempercepat riset ilmiah untuk pengobatan penyakit.
Platform ini diumumkan melalui blog post pada Selasa lalu dan ditujukan untuk membantu para ilmuwan memahami perubahan mana yang berbahaya, mana yang tidak berbahaya, serta bagaimana perubahan tersebut berkontribusi pada perbedaan normal antar manusia atau berperan dalam penyakit. Ini menjadi langkah besar dalam upaya Google menggunakan AI untuk memecahkan masalah inti di bidang sains dan kedokteran.
Mengapa AlphaGenome Atlas Penting bagi Riset Genetika?
DNA ditulis dalam alfabet empat huruf kimia yang biasanya disingkat A, C, G, dan T. Genom manusia mengandung sekitar tiga miliar pasangan huruf yang berisi instruksi bagaimana gen dihidupkan dan dimatikan, kapan, di mana, dan sejauh apa. Perubahan pada huruf individual bisa tidak berbahaya, berkontribusi pada perbedaan biasa antar manusia, atau berperan dalam penyakit.
Tantangan utama yang dihadapi para peneliti adalah mengetahui perubahan mana yang penting dan bagaimana dampaknya. Ini bukan tugas mudah karena ada sekitar sembilan miliar kemungkinan substitusi huruf tunggal. AlphaGenome Atlas berisi prediksi untuk masing-masing dari sembilan miliar varian ini dan bagaimana pengaruhnya terhadap tubuh pada tingkat molekuler, seperti mengubah jumlah protein tertentu yang diproduksi.
Para peneliti di Google DeepMind menyebut proyek ini sebagai “katalog paling komprehensif tentang bagaimana mutasi genetik memengaruhi biologi molekuler”. Dengan cakupan yang sangat luas ini, para ilmuwan kini memiliki sumber daya yang belum pernah ada sebelumnya untuk memahami kompleksitas genom manusia.
Proyek ini membangun AlphaGenome, model AI yang diluncurkan DeepMind tahun lalu untuk membantu ilmuwan mengidentifikasi pendorong genetik penyakit, serta AlphaMissense, alat sebelumnya yang berfokus pada prediksi mutasi kecil yang dapat mengubah protein. AlphaGenome Atlas melangkah lebih jauh dengan memperluas prediksi ke seluruh genom, termasuk sebagian besar bagian yang tidak langsung mengkode protein tetapi dapat mengontrol bagaimana gen berperilaku.
Cara Akses dan Skor Dampak Varian AlphaGenome
Google mengatakan para ilmuwan dapat mengeksplorasi prediksi ini melalui portal web, sebagai skill di platform pengembangan agen Antigravity, dan melalui antarmuka AlphaGenome. Untuk membantu peneliti menyaring miliaran kemungkinan dan fokus pada mutasi yang memerlukan perhatian lebih dekat, Google juga merilis Variant Impact Score (AVI) yang memanfaatkan model lain dari perusahaan untuk memprediksi efek perubahan DNA.
“Sekarang, peneliti dapat dengan cepat memeringkat varian dan menafsirkan efek molekuler mereka pada saat yang sama,” demikian pernyataan dalam blog perusahaan. Fitur ini menjadi kunci untuk efisiensi riset, mengingat ruang varian yang sangat besar harus dianalisis.
Dalam jumpa pers, Ziga Avsec, pimpinan genomik DeepMind, mengakui bahwa model yang mendasarinya, AlphaGenome, sudah dirilis sebelumnya. Namun, mengubah kemampuannya menjadi katalog seluruh genom membutuhkan waktu. “Pada dasarnya butuh waktu bagi kami untuk benar-benar melakukan prakomputasi dan juga menganalisis varian sebanyak ini karena ruangnya sangat besar,” jelasnya.
AlphaGenome dilatih menggunakan database publik genom manusia dan tikus, memungkinkannya mempelajari pola antara perubahan DNA dan proses biologis. Menerapkan prediksi tersebut ke miliaran varian yang mungkin menghasilkan dataset besar yang menurut Google berukuran sekitar 1 petabyte.
Perusahaan menyatakan akan membuat AlphaGenome Atlas tersedia bagi peneliti untuk penggunaan nonkomersial melalui situs web mulai hari ini, dan untuk penggunaan komersial di Google Cloud “segera”. Ini membuka peluang luas bagi komunitas ilmiah global untuk memanfaatkan teknologi ini.
AlphaGenome Atlas adalah bagian terbaru dari serangkaian upaya Google menggunakan AI untuk mengatasi masalah inti dalam sains dan kedokteran. Peluncuran ini datang saat salah satu pendiri DeepMind, Demis Hassabis, mundur dari menjalankan lab AI untuk fokus pada riset ilmiah, termasuk memimpin spin-off penemuan obat Isomorphic Labs.
Karya paling terkenal Google di bidang ini adalah AlphaFold, model prediksi struktur protein yang memenangkan Hadiah Nobel Kimia 2024 bagi Demis Hassabis dan John Jumper. Perusahaan juga telah mengembangkan alat AI untuk memprediksi cuaca, mengoptimalkan solusi baru dalam komputasi dan matematika, serta membantu peneliti melalui “co-scientist” agen.
Baca Juga:
Ekspansi Google di bidang AI untuk sains menunjukkan komitmen perusahaan dalam memanfaatkan teknologi mutakhir untuk kepentingan riset dan kemanusiaan. Inovasi seperti Fitur Terbaru dari Google terus bermunculan di berbagai sektor, memperkuat posisi perusahaan sebagai pemimpin inovasi teknologi.
Bagi para peneliti genetika dan biologi molekuler, kehadiran AlphaGenome Atlas berarti akses ke sumber daya prediktif yang belum pernah ada sebelumnya. Mereka kini dapat memprioritaskan varian mana yang layak diteliti lebih lanjut tanpa harus melakukan eksperimen laboratorium yang mahal dan memakan waktu untuk setiap kemungkinan mutasi.
Dari sisi industri farmasi dan bioteknologi, alat ini berpotensi mempercepat jalur penemuan obat dengan mengidentifikasi target genetik yang lebih tepat. Perusahaan-perusahaan yang bergerak di bidang pengembangan terapi gen dan obat presisi dapat memanfaatkan data ini untuk menyaring kandidat obat yang lebih potensial.
Para ilmuwan juga dapat menggunakan antarmuka AlphaGenome dan portal web untuk mengeksplorasi prediksi secara interaktif. Kemampuan untuk mengakses data melalui berbagai platform ini memudahkan integrasi dengan alur kerja riset yang sudah ada di berbagai institusi penelitian di seluruh dunia.
Variant Impact Score (AVI) yang dirilis Google memberikan lapisan analisis tambahan yang sangat berguna. Dengan skor ini, peneliti dapat dengan cepat memeringkat varian berdasarkan tingkat dampaknya dan menafsirkan efek molekuler secara simultan, menghemat waktu yang signifikan dalam proses penelitian.
Penting untuk dicatat bahwa AlphaGenome Atlas mencakup prediksi untuk varian di wilayah genom yang tidak mengkode protein. Sebelumnya, sebagian besar alat prediksi fokus pada daerah pengkode protein saja. Padahal, wilayah nonkoding ini justru mengontrol bagaimana gen berperilaku dan diekspresikan, sehingga informasinya sangat krusial untuk pemahaman menyeluruh tentang penyakit genetik.
Ukuran dataset yang mencapai 1 petabyte menunjukkan skala komputasi yang luar biasa di balik proyek ini. Untuk konteks, 1 petabyte setara dengan sekitar satu juta gigabyte, jumlah data yang sangat besar yang memerlukan infrastruktur komputasi canggih untuk memproses dan menyimpannya.
Ketersediaan AlphaGenome Atlas untuk penggunaan nonkomersial mulai hari ini memberi kesempatan bagi akademisi dan lembaga riset nirlaba untuk segera memanfaatkannya. Sementara itu, rencana ketersediaan untuk penggunaan komersial di Google Cloud “segera” akan membuka pasar bagi perusahaan farmasi dan bioteknologi yang ingin mengintegrasikan data ini ke dalam pipeline riset mereka.
Langkah Google ini sejalan dengan tren yang lebih luas di industri teknologi, di mana perusahaan-perusahaan besar semakin serius berinvestasi dalam riset ilmiah. Google telah menunjukkan berbagai Teknologi AI untuk memecahkan masalah nyata, mulai dari prediksi cuaca hingga optimalisasi solusi komputasi dan matematika.
Demis Hassabis yang kini fokus pada riset ilmiah dan memimpin Isomorphic Labs menandakan arah baru DeepMind di bawah kepemimpinan yang berbeda. Fokus pada penemuan obat melalui Isomorphic Labs berpotensi menjembatani temuan-temuan dari platform seperti AlphaGenome Atlas dengan pengembangan terapi nyata untuk penyakit manusia.
Keberhasilan AlphaFold yang meraih Nobel Kimia 2024 menjadi preseden bahwa karya AI Google di bidang biologi memang diakui dunia. AlphaGenome Atlas berpotensi melanjutkan warisan tersebut dengan menyediakan pemahaman yang lebih dalam tentang bagaimana variasi genetik memengaruhi kesehatan dan penyakit manusia.
Bagi Indonesia, kehadiran platform seperti ini juga relevan mengingat potensi riset genomik di tanah air yang terus berkembang. Institusi riset dan universitas di Indonesia yang bergerak di bidang genetika dan bioteknologi dapat mengakses alat ini untuk mendukung penelitian mereka, baik dalam memahami penyakit genetik yang prevalen di populasi Indonesia maupun dalam pengembangan pengobatan presisi.
Dengan semua kemampuan ini, AlphaGenome Atlas menandai tonggak penting dalam penerapan AI untuk ilmu hayati. Platform ini memberikan jawaban atas kebutuhan mendesak para peneliti akan alat yang mampu menavigasi kompleksitas genom manusia secara komprehensif dan efisien.
Para peneliti kini memiliki peta jalan yang lebih jelas untuk menjelajahi sembilan miliar kemungkinan perubahan DNA. Ini bukan sekadar database statis, melainkan alat prediktif yang dapat membantu menjawab pertanyaan-pertanyaan fundamental tentang bagaimana variasi genetik membentuk kehidupan dan kesehatan manusia.
Seiring dengan semakin banyaknya peneliti yang mengadopsi alat ini, basis pengetahuan tentang dampak mutasi genetik akan terus bertambah. Data yang dihasilkan dari penggunaan AlphaGenome Atlas oleh komunitas ilmiah global dapat semakin memperkaya pemahaman kita tentang biologi manusia dan membuka jalan bagi terapi baru untuk berbagai penyakit.
Komentar
Belum ada komentar.